Printre diferitele modificări metabolice ale nutrienților, există, de asemenea, o gamă largă de boli legate de metabolismul zahărului. Aceste tulburări sunt toate foarte eterogene, atât pentru cauzele etiologice, cât și pentru simptomele și semnele clinice conexe care le caracterizează; mai jos vom descrie cele mai frecvente forme patologice, simptome și terapii dietetice conexe.
Galactozemie
Galactozemia este o boală ereditară (mutație a genei GALAT) care modifică metabolismul zaharurilor simple, în special monozaharida galactozei.
NB. În dietă, galactoza se găsește aproape exclusiv legată de glucoză care constituie lactoză.
Galactozemia este cauzată de deficitul enzimatic al galactoză-l-fosfat uridintransferază și apare devreme la sugarii care, consumând lapte, necesită enzima menționată mai sus pentru metabolizarea galactozei obținută din digestia lactozei.
Simptomele sunt: vărsături și cascadare, apoi mărirea ficatului, icter, ciroză hepatică, insuficiență renală, convulsii și întârziere mintală. Terapia dietetică pentru această boală a zahărului este simplă, adică eliminarea tuturor surselor de lactoză / galactoză; este necesară înlocuirea timpurie a laptelui matern cu lapte alternativ și omogenizat fără aceste zaharuri până la vârsta adultă, moment în care organismul dezvoltă o cale alternativă a metabolismului galactozei.
Există, de asemenea, o altă formă similară, și anume deficiența enzimei galactokinază, care similar cu precedentul determină o acumulare de galactoză în organism.Terapia alimentară este comparabilă cu cea descrisă mai sus.
Glicogenoză
Constituie un grup de boli ale zahărului caracterizate prin acumularea de glicogen cu structură uneori anormală; etiologia este determinată de deficiențe enzimatice în metabolismul acestui zahăr.
Glicogenul este un „carbohidrat complex ramificat de rezervă” conținut în ficat și mușchi, care hidrolizează glucoza liberă; că în mușchi este utilizat pentru contracție, în timp ce cel al ficatului este responsabil pentru controlul glicemic. Dacă ficatului îi lipsește enzimele pentru hidroliza glicogenului, acesta se acumulează, dăunând organismului, favorizând glicoza.
Există diferite forme de glicogenoză determinate de deficiența diferitelor enzime hepatice:
- Glicogenoză de tip I sau boală a von Gierke: lipsa enzimei glucoză-6-fosfatază care provoacă acumularea hepatică și renală
- Glicogenoză de tip III: lipsa enzimei „deramifiante” și alterarea structurală a glicogenului
- Glicogenoză de tip IV: lipsa enzimei „ratificatoare”, provoacă insuficiență hepatică încă din copilărie.
Terapia dietetică pentru aceste boli vizează menținerea zahărului din sânge; este enteral (tub) cu prevalență de carbohidrați față de proteine. Din păcate, în formele I și III, măsurile dietetice NU sunt suficiente pentru a menține glicemia constantă și este necesar să se ia amidon de porumb crud diluat în apă; acesta din urmă, datorită unui indice glicemic scăzut, este util pentru menținerea glicemiei optime.
Mucopolizaharidoză
Mucopolizaharidozul este o altă „boală cauzată de o„ alterare genetică a metabolismului zahărului. Complicațiile asociate sunt scheletice, nervoase (SN) și ale multor alte organe (cornee, valve cardiace etc.); constituie o gamă largă de boli dintre care cea mai importantă este Sindromul Hurler, din cauza deficitului de enzime α-L-iduronidază.
Deficitul de glucoza-6-dehidrogenaza
Această patologie este determinată de „alterarea„ ciclului pentoză-fosfat ”și se reflectă prin creșterea semnificativă a fragilității membranei celulelor roșii din sânge.
Una dintre bolile cauzate de deficitul de glucoza-6-dehidrogenaza este favismul, care se manifestă prin hemoliză (distrugerea celulelor roșii din sânge) și icter la 12-48 de ore după administrarea fasolei. glucoza-6-dehidrogenaza aportul acestei leguminoase slăbește și mai mult membranele eritrocitelor și favorizează distrugerea acestora.Este o boală ereditară a metabolismului zaharurilor, se transmite odată cu cromozomul X și femelele, care îl poartă, se îmbolnăvesc mai puțin grav decât masculii .
Fructozurie
Fructozuria este o boală cauzată de metabolismul zaharurilor de entitate rară; enzima cu defecte este fructoză-fosfat-aldolază care împiedică utilizarea fructozei alimentare.
Se poate manifesta prin hipoglicemie post-prandială în urma ingestiei de alimente bogate în fructoză (probabil din cauza „creșterii insulinei) dar, în vârstă pediatrică, poate provoca: defecte de creștere, hepastosplenomegalie, icter și hiperuricemie rezultate din afectarea ficatului și renal. Dietoterapia este simplă și se bazează pe eliminarea completă a fructozei din dietă.
Intoleranță la zaharoză
Este o boală cauzată de metabolismul modificat al zaharurilor din cauza deficitului intestinal al enzimei sucrase care poate fi asociat cu deficiența altor enzime: maltaza Și izomaltaza.
Tratamentul dietetic se bazează pe eliminarea zaharozei din dietă.
Malabsorbție ereditară a lactozei
Malabsorbția sau intoleranța la lactoză este o boală cauzată de metabolismul zaharurilor și în special de deficiența sau absența enzimei lactază intestinal. Se poate agrava odată cu vârsta și ca urmare a suferirii mucoasei intestinale, cum ar fi o infecție bacteriană sau virală.
NB. Malabsorbția ereditară și dobândită sunt boli etiologic diferite care trebuie tratate cu terapii dietetice specifice (malabsorbția dobândită poate fi îmbunătățită prin reintroducerea lactozei).
Simptomele includ vărsături și diaree și, în malabsorbția ereditară, tratamentul terapeutic implică eliminarea DEFINITIVĂ a lactozei din dietă.
Diabetul zaharat
Bolile cauzate de metabolismul zahărului includ diabetul zaharat de tip 1 și diabetul zaharat de tip 2 (tulburări foarte diferite).
Diabetul este o boală multifactorială cauzată de deficitul absolut sau relativ de insulină, precum și de rezistența periferică la absorbția sa; aceasta este o tulburare cronică caracterizată prin hiperglicemie datorată producției reduse a hormonului menționat anterior și / sau concomitenței unei rezistențe periferice mai mult sau mai puțin semnificative.
Diabetul zaharat este extrem de complex și răspândit (plus tipul 2 de tip 1), iar tipul 2 se integrează frecvent cu sindromul metabolic. Simptomele și semnele clinice sunt diferite între cele două forme de diabet și, de asemenea, în diferitele faze ale bolii; tratamentul este dietetic prin controlul: distribuția glucidelor, încărcarea glicemică, indicele glicemic și caloriile totale și activitatea fizică amplifică efectele terapeutice.
Pentru a afla mai multe despre subiect, este recomandabil să citiți articolul dedicat „Diabet”, la https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.