Ce este sindromul Gilbert?
Sindromul Gilbert este o tulburare moștenită a metabolismului bilirubinei, un pigment galben-portocaliu derivat din descompunerea celulelor roșii din sânge îmbătrânite sau deteriorate. Această afecțiune, descrisă pentru prima dată de Gilbert și Lereboullet în 1901, este destul de frecventă.
În general apare după pubertate și este mai frecvent la bărbați decât la femei; de cele mai multe ori este inofensiv și fără simptome, în timp ce speranța de viață este absolut normală.
La persoanele care suferă de sindromul Gilbert, există deci o ușoară hiperbilirubinemie indirectă (a se vedea articolul despre bilirubină pentru a afla mai multe despre metabolismul substanței).
Cauze și transmitere
Modalitățile de origine ale sindromului Gilbert nu sunt încă complet clare. În acest sens, au fost sugerate transmisii autozomale dominante și autosomale recesive; această din urmă ipoteză pare în prezent mai plauzibilă.
La pacienții cu sindrom Gilbert, din cauza mutațiilor genetice ale genei UGT1A1 există o „sinteză și / sau activitate inadecvată a„ enzimei ”uridin difosfogluconat glucuroniltransferază - izoformă 1A1„ implicată în metabolismul bilirubinei.
Simptome
Sindromul Gilbert se caracterizează prin hiperbilirubinemie cronică indirectă și icter intermitent modest; toate fără ca vreo cauză de boală hepatică morfologică sau funcțională să fie identificabilă clinic.
Testele de sânge arată nivelurile serice de bilirubină indirectă doar puțin peste normal. Cu toate acestea, aceiași factori care la persoanele sănătoase produc o ușoară creștere a acestor valori, la pacienții cu sindrom Gilbert provoacă creșteri anormale. Acești factori includ stresul, infecțiile, postul prelungit, administrarea anumitor medicamente, deshidratarea, menstruația și efortul fizic intens.
Atunci când sunt prezente, cele mai frecvente simptome ale bolii Gilbert includ oboseală, slăbiciune, dureri abdominale vagi, dispepsie, anorexie (lipsa poftei de mâncare) și o ușoară decolorare galbenă a ochiului și a pielii (icter). Este important să rețineți că aceste simptome sunt comune altor boli și mult mai grave, cum ar fi hepatita, ciroza, obstrucția căilor biliare și tumorile ficatului sau pancreasului; prin urmare, în cazul în care este bine să le raportați imediat către medicul dumneavoastră. La aproximativ 40% dintre subiecții cu sindrom Gilbert există, de asemenea, o reducere a duratei medii de viață a eritrocitelor.
Datorită asimptomaticității care îl însoțește adesea, în multe cazuri, sindromul Gilbert este diagnosticat ocazional în timpul testelor de rutină, efectuate pentru a investiga prezența altor afecțiuni sau boli.
Diagnosticul se face printr-un simplu test de sânge, care în caz de pozitivitate prezintă niveluri ușor crescute de bilirubină indirectă, atunci când ceilalți markeri ai funcției hepatice rămân normali. Deoarece la persoanele cu sindrom Gilbert bilirubinemia indirectă variază în raport cu factorii de mai sus, testul poate fi repetat de mai multe ori sau poate fi efectuat după un post de 24 de ore. O posibilă ecografie hepatică va exclude orice altă boală, tractul hepatocelular sau biliar, potențial responsabil pentru simptomele resimțite de pacient.
Tratament, îngrijire și precauții
Fiind o boală genetică, sindromul Gilbert nu cunoaște încă tratamente adecvate; cu toate acestea, deoarece în majoritatea cazurilor nu cauzează probleme, în general nu necesită niciun tratament. Pacientul cu sindrom Gilbert este totuși invitat să urmeze un stil de viață mai atent la sănătatea ficatului său, evitând apa fluorurată (fluorura este un inhibitor al enzimei) și anumite excese alimentare (alcool, alimente prăjite, alimente și suplimente de proteine și alimente bogat în grăsimi, mai ales dacă este gătit); este, de asemenea, util să învățați cum să gestionați stresul și să încercați să preveniți infecțiile, chiar și cele mai banale (de exemplu, spălându-vă adesea mâinile). Este deosebit de important să informați medicul sau farmacistul înainte de a lua orice deficitul enzimatic poate amplifica efectele secundare, inclusiv cele ale paracetamolului comun (tahipirina). Inductorii enzimatici, cum ar fi fenobarbitalul, pot fi administrați pentru a promova regresia „icterului” atunci când provoacă îngrijorări estetice majore sau repercusiuni psihologice. pacientului cu sindrom Gilbert.
.jpg)
