Mai frecvent decât s-ar putea crede, sindactilia poate avea diverse origini: poate fi rezultatul unor cauze de nerecunoscut, poate fi o trăsătură ereditară transmisă de părinți sau, în cele din urmă, poate fi un semn al unui sindrom genetic.
Între mâini și picioare, mâinile suferă cel mai mult de prezența sindactiliei; în picioare, de fapt, anomalia în cauză este, în general, fără consecințe (și este și mai rară).
Toate acestea explică de ce sindactilia mâinilor necesită întotdeauna o intervenție chirurgicală, în timp ce cea a picioarelor doar în anumite ocazii.
Diagnosticul sindactiliei este simplu și se bazează pe examenul fizic.
Cu alte cuvinte, medicii vorbesc despre sindactilie, când cel puțin două degete și / sau degetele de la picioare ale unui individ sunt fuzionate împreună, mai degrabă decât în mod normal separate.
În sindactilie, fuziunea anormală a degetelor poate fi limitată la afectarea pielii sau poate implica și oasele; prin urmare, este posibil să se confrunte cu cazuri de sindactilie, în care degetele sunt unite doar la nivelul pielii și cazuri de sindactilie, în care degetele sunt unite la nivelul pielii și la nivelul oaselor (c "este o" uniune între falange).
Important: aspectul congenital al sindactiliei implică faptul că acesta din urmă este prezent încă de la naștere.
Epidemiologie
Sindactilia este o „anomalie anatomică mai frecventă decât credem; conform statisticilor, de fapt, aproximativ 1 din 2.500 de nou-născuți ar fi afectați.
Între mâini și picioare, sindactilia tinde să afecteze mâinile mai frecvent: numerele în mână, 50% din cazurile de sindactilie implică o mână.
Din motive încă necunoscute, sindactilia este mai frecventă în rândul persoanelor din populația caucaziană decât în rândul populației afro-americane și asiatice.
În sfârșit, din nou din motive necunoscute, sindactilia apare mai frecvent la populația masculină decât la cea feminină.
Originea numelui
Cuvântul „sindactilie” derivă din „unirea termenilor greci„ păcat ”(„ συν ”) și„ daxtylos ”(„ δάκτυλος ”):„ păcat ”indică conceptul de„ unire ”și poate fi tradus și prin„ împreună ” ", în timp ce" daxtylos "înseamnă" deget ".
Prin urmare, sensul literal al „sindactiliei” este „degetul îmbinat” și are „intenția de a se referi la„ unirea interdigitală (adică între degete), care caracterizează malformația în cauză.
Într-un astfel de context, sindactilia este consecința unei erori în timpul dezvoltării membrelor superioare, în cele 56 de zile menționate mai sus. Pentru a fi precis, eroarea în cauză este o eroare de semnalizare celulară, astfel încât să nu aibă loc separarea corectă a degetelor.
Cu alte cuvinte, este ca și cum semnalul biologic indispensabil divizării degetelor - care la origini sunt efectiv unite împreună - a eșuat sau nu ar fi adecvat scopului.
Stiai asta ...
Separarea degetelor și degetelor de la picioare este rezultatul unui semnal celular care provoacă apoptoză. Apoptoza este așa-numita moarte celulară programată, un proces complet fiziologic, efectuat de organism în scopuri specifice, inclusiv dezvoltarea corectă a părților anatomice, supraviețuirea etc.
În „apoptoză, asistăm la moartea celulelor„ inutile ”, neesențiale pentru supraviețuire, uneori chiar dăunătoare.
Apoptoza se opune necrozei celulare, care este moartea unei celule, rezultată din procese patologice, uneori chiar foarte grave.
Sindactilie sporadică, ereditară și sindromică
În majoritatea cazurilor, sindactilia este rezultatul unui eveniment izolat, în cursul dezvoltării embrionare, care modifică formarea finală a mâinii; pentru aceste circumstanțe de sindactilie - identificate cu termenul de sindactilie sporadică - o cauză precisă nu este recunoscută, prin urmare nici factorii genetici, nici ereditari nu par să joace un rol.
În celelalte cazuri clinice, sindactilia poate corespunde:
- O anomalie anatomică „moștenită” (adică transmisă de la unul sau de la ambii părinți), care nu este asociată cu alte anomalii sau alte simptome (sindactilie ereditară);
sau la:
- O „anomalie anatomică inserată” într-un tablou clinic mult mai larg, rezultatul unui sindrom genetic sau presupus astfel (sindactilie sindactilie). Sindroamele genetice sau presupuse asociate cu sindactilia includ: sindromul Polonia, sindromul Apert și sindromul Holt-Oram.
Gene implicate în sindactilie
Biologii moleculari și experții în genetică au identificat cel puțin 3 cromozomi care, dacă sunt mutați în anumite porțiuni specifice, joacă un rol crucial în apariția sindactiliei.
Cei 3 cromozomi în cauză sunt cromozomul 2, cromozomul 6 și cromozomul 7.
- Cromozomul 2 are o regiune care, dacă este mutată, este responsabilă de sindactilie între al treilea și al patrulea deget sau deget de la picior.
- Cromozomul 6 prezintă o zonă care, dacă este victimă a mutației, este asociată cu sindactilia degetului mic al mâinii cu degetul inelar vecin.
- Cromozomul 7 are o zonă care, dacă este mutată, este legată de sindactilia tuturor degetelor sau de la picioare.
Când să vezi un doctor?
Sindactilia este o „anomalie care nu trece neobservată în momentul nașterii. Prin urmare, identificarea și planificarea ulterioară a celui mai adecvat tratament sunt imediate.
Complicații
Dacă nu este tratată, sindactilia modifică creșterea normală a degetelor, provocând deformări vizibile pe lângă faptul că afectează negativ funcția mâinilor sau picioarelor afectate.
O deformare clasică rezultată din sindactilie este curbura degetului mai lung în direcția degetului mai scurt.
patologice și să contureze o imagine a simptomelor prezente.
Examenul fizic ne permite, de asemenea, să stabilim dacă sindactilia este incompletă sau completă și dacă numărul degetelor de la picioare este normal sau nu.
Care sunt următorii pași?
După identificarea prezenței sindactiliei, diagnosticul inițiază investigațiile necesare pentru a identifica cauzele care declanșează anomalia anatomică prezentă.
De regulă, aceste investigații constau în:
- O „anamneză precisă. Este studiul critic al simptomelor prin întrebări specifice (N.B: deoarece pacientul este de obicei un nou-născut, interlocutorii medicului vor fi părinții), combinat cu o examinare a istoricului familial.
Prin anamneză, medicul înțelege dacă sindactilia este sau nu o anomalie recurentă în familia pacientului; aceste informații sunt importante pentru stabilirea naturii sindactiliei, adică dacă sunt sporadice, ereditare sau asociate cu un sindrom genetic. - Un examen radiologic cu raze X. Radiografiile sunt utilizate de medic pentru a determina dacă fuziunea dintre degete afectează și țesuturile osoase și ale cartilajului.
- Un test genetic. Este analiza ADN care vizează detectarea mutațiilor în genele critice.
În contextul sindactiliei, investigația este de a stabili dacă anomalia actuală este legată de un sindrom genetic.
Din motive evidente, recuperarea completă după o intervenție chirurgicală complexă de sindactilie (adică în prezența unei fuziuni între țesuturile osoase și cartilaginale) durează mai mult decât recuperarea completă dintr-o „operație simplă de sindactilie.
Care este cel mai bun moment pentru a efectua intervenția?
Tratamentul chirurgical al sindactiliei trebuie să aibă loc la o vârstă fragedă.
Cel mai bun moment pentru efectuarea intervenției variază în funcție de localizarea sindactiliei:
- Dacă fuziunea este între degetul mare și arătătorul sau între degetul inelar sau degetul mic, operația trebuie să aibă loc până la a șasea lună.
- Dacă fuziunea este între alte degete decât cele indicate mai sus, operația poate avea loc și la vârsta de 18-24 de luni.
ESTE SUFICIENTĂ O INTERVENȚIE CHIRURGICALĂ?
Unele cazuri de sindactilie în mână necesită efectuarea unei a doua intervenții chirurgicale la o vârstă mai matură.În aceste situații, faza postoperatorie include și un ciclu de ședințe de fizioterapie.
CINE REALIZĂ INTERVENȚIA?
Operația sindactiliei este responsabilitatea unui chirurg specializat în diagnosticul și tratamentul patologiilor mâinilor.
