Editat de Dr. Sarah Beggiato
Definiție
Sindromul Rett este o tulburare genetică rară care afectează modul în care creierul se dezvoltă și afectează aproape exclusiv fetele. După naștere, multe fete cu sindrom Rett par să se dezvolte normal, dar simptomele superficiale apar încă de la vârsta de 6 luni.
Cauze
Sindromul Rett este o tulburare genetică care este moștenită doar în câteva cazuri. De fapt, mutația genetică care cauzează boala apare mai ales spontan și aleatoriu.
Deoarece băieții au o combinație cromozomială diferită față de fete, copiii afectați de mutația genetică care cauzează sindromul Rett sunt afectați în moduri devastatoare: mulți dintre ei mor înainte de naștere sau în copilăria timpurie; un număr foarte mic dintre ei mor. Acești băieți se dezvoltă mai puțin sever Sindromul Rett. La fel ca fetele afectate, acești băieți trăiesc probabil până la maturitate, dar au totuși riscul de a dezvolta comportament și probleme de sănătate.
Simptome
Bebelușii cu sindrom Rett se nasc în general după o perioadă normală de gestație. În primele șase luni de viață, multe dintre ele par să crească și să se comporte normal; cu toate acestea, după acest timp, simptomele și semnele sindromului Rett încep să apară.
Cele mai vizibile modificări apar în general în jurul vârstei de 12-18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele sindromului Rett includ:
- Încetinirea dezvoltării creierului după naștere. În mod normal, bebelușii cu sindrom Rett au capul mai mic, care devine vizibil după vârsta de 6 luni. Pe măsură ce copilul crește, există, de asemenea, o întârziere notabilă în dezvoltarea altor părți ale corpului.
- Pierderea mișcării normale și a coordonării: Pierderea celor mai frecvente abilități de mișcare (abilități motorii) are loc de obicei între 12 și 18 luni. Semnele timpurii includ adesea scăderea controlului mâinilor și scăderea capacității de a se târa sau de a merge normal. La început, pierderea acestor abilități are loc rapid, apoi continuă treptat.
- Pierderea abilității de a comunica și de a gândi: Copiii cu sindrom Rett încep în general să piardă capacitatea de a vorbi și de a comunica în alte moduri. Pot deveni dezinteresați de ceilalți, de jucării și de mediul lor. Unii copii se confruntă cu schimbări rapide, cum ar fi pierderea bruscă a vorbirii. În timp, majoritatea copiilor își recapătă treptat contactul vizual și dezvoltă abilități de comunicare non-verbală.
- Mișcări anormale ale mâinilor: pe măsură ce boala progresează, copiii cu sindrom Rett dezvoltă un mod special de a-și mișca mâinile, care include răsucirea, stoarcerea, aplaudarea sau frecarea mâinilor.
- Mișcare anormală a ochilor: copiii cu sindrom Rett tind să-și miște ochii anormal. De exemplu, pot privi mult timp, clipi sau închide un ochi la rând.
- Probleme de respirație: cum ar fi apneea, hiperventilația, expirația forțată a aerului sau a salivei. Aceste probleme tind să apară în timpul orelor de veghe, dar nu în timpul somnului.
- Iritabilitate: Copiii cu sindrom Rett devin deosebit de agitați și iritați pe măsură ce cresc. Pot apărea brusc perioade de plâns sau țipete care pot dura câteva ore.
- Comportamente anormale: Acestea pot include expresii faciale bruște, ciudate și accese lungi de râs, țipete care apar fără niciun motiv aparent, sau copiii își ling mâinile sau își apucă părul sau hainele.
- Convulsii: Majoritatea copiilor cu sindrom Rett se confruntă cu convulsii în timpul vieții. Simptomele variază de la o persoană la alta și pot varia de la spasme musculare periodice la epilepsie completă.
- Îndoire anormală a coloanei vertebrale (scolioză).
- Bătăi neregulate ale inimii: aceasta este o problemă gravă pentru mulți copii și adulți cu sindrom Rett, deoarece pune în pericol viața.
- Constipație
Etapele sindromului Rett
Boala poate fi împărțită în 4 etape:
- Etapa I: Simptomele sunt subtile și în această primă etapă, care începe între 6 și 18 luni, sunt adesea trecute cu vederea. Copiii pot prezenta mai puțin contact vizual și pot începe să-și piardă interesul pentru jucării; de asemenea, pot întârzia să stea sau să se târască.
- Etapa II: Între 12 luni și 4 ani, copiii cu sindrom Rett își pierd treptat capacitatea de a vorbi și de a-și folosi mâinile în mod intenționat. Mișcările repetitive ale mâinilor, fără un scop, încep să apară în acest stadiu. Unii copii cu boala Rett își țin respirația sau hiperventilează. Pot plânge sau țipa fără niciun motiv aparent. Adesea le devine dificil să se miște singuri.
- Stadiul III: al treilea stadiu reprezintă platoul bolii. Această fază are loc de obicei între 2 și 10 ani și poate dura ani. Deși problemele de mișcare continuă, comportamentul se poate îmbunătăți. Adesea, în această etapă, bebelușii plâng mai puțin și sunt, de asemenea, mai puțin iritabili. Crește contactul vizual și, de asemenea, utilizarea mâinilor și a ochilor pentru a comunica, de obicei, se îmbunătățește în această etapă.
- Etapa IV: Ultima etapă a sindromului Rett se caracterizează prin mobilitate redusă, slăbiciune musculară și debutul scoliozei. Capacitatea de a înțelege și de a comunica și abilitățile manuale nu scad în continuare în acest stadiu. Deși moartea poate apărea devreme, vârsta medie a persoanelor cu sindrom Rett este de 50 de ani. Pacienții au nevoie în general de îngrijire și asistență pe tot parcursul vieții.
Când este necesar să mergi la medic
Deoarece simptomele acestei boli sunt subtile în stadiile incipiente, este necesar să îi arătați copilul medicului imediat ce începeți să observați probleme fizice sau modificări comportamentale, cum ar fi:
- Creșterea lentă a capului bebelușului sau a altor părți ale corpului
- Scăderea coordonării sau afectarea mișcării precum mișcări repetitive ale capului;
- Contact vizual redus sau pierderea interesului pentru activitățile normale de joacă;
- Întârzierea vorbirii sau pierderea prematură a abilităților de vorbire
- Probleme de comportament sau schimbări de dispoziție marcate;
- Pierderea clară a reperelor dobândite anterior în abilitățile motorii.
Test și diagnostic
Diagnosticul sindromului Rett implică o serie de observații atente, variind de la evaluarea creșterii și dezvoltării copilului până la investigarea istoricului său medical și familial. De asemenea, copilul este supus unor teste pentru a verifica alte afecțiuni care pot provoca unele dintre simptomele bolii (diagnostic diferențial). Unele dintre aceste condiții includ:
- alte tulburări genetice
- autism
- paralizie cerebrală
- probleme de vedere sau de auz
- epilepsie
- tulburări degenerative
- tulburări ale sistemului nervos central cauzate de traume sau infecții
- afectarea prenatală a creierului
Unele teste utilizate pentru diagnosticarea sindromului Rett includ:
- analize de sânge și urină
- test pentru a măsura viteza impulsurilor dintre nervi
- teste imagistice, cum ar fi RMN sau tomografie computerizată scanată
- test de auz
- teste pentru verificarea vederii
- test pentru a verifica activitatea creierului (electroencefalogramă).
Medicul curant poate sugera, de asemenea, testarea ADN pentru a confirma sindromul Rett. În general, dacă medicul suspectează că este sindromul Rett, acesta va folosi un set de criterii de diagnostic oficiale.
Tratamentul sindromului Rett
Tratamentul bolilor implică o abordare în echipă, care include asistență medicală regulată, kinetoterapie, terapie vocațională și formare a vorbirii, precum și servicii sociale. Terapia trebuie menținută pe viață.
Tratamentele care pot ajuta copiii și adulții cu sindrom Rett includ:
- pansamente: nu vindecă boala, dar ajută la controlul unora dintre simptomele și semnele asociate bolii, cum ar fi convulsiile și rigiditatea musculară;
- kinetoterapie și logoped;
- Sprijin nutrițional: nutriția adecvată este extrem de importantă, atât pentru creșterea normală, cât și pentru îmbunătățirea abilităților mentale și sociale. Unii copii cu sindrom Rett au nevoie de un aport caloric ridicat și de o dietă bine echilibrată. Alții trebuie să se hrănească printr-un tub nazogastric sau direct în stomac (gastrostomie).
