CVS este o tehnică de diagnostic invazivă bazată pe aspirația vilozităților corionice sub control cu ultrasunete și pe analiza ulterioară de laborator a țesutului aspirat.
Rațiunea diagnosticului pentru CVS se află în aceeași origine celulară a fătului și a vilozităților corionice, ambele derivate din zigot (celulă rezultată din fuziunea dintre ovocit și spermă). În consecință, cromozomii vilozităților corionice sunt identici în celulele fetale, iar studiul lor permite diagnosticarea anomaliilor cromozomiale ale fătului (inclusiv sindromul Down) și a diferitelor boli genetice (fibroză chistică, sindromul X fragil, surditate); la cerere, vilocenteza permite și stabilirea paternității fătului.
Analiza cromozomială (examen citogenetic) permite identificarea anomaliilor numerice și structurale ale cromozomilor, în timp ce analiza genetică (examinarea moleculară) permite evidențierea oricăror gene defecte.
Villocenteza: cum se face
Villocenteza constă în îndepărtarea, pe calea abdominală sau vagino-cervicală, a unei cantități mici de vilozități corionice (ramificații microscopice care formează partea exterioară a placentei).
În CVS transabdominal, după identificarea punctului cel mai potrivit, pielea din jur este sterilizată. Eșantionul corionic este apoi aspirat sub îndrumare continuă cu ultrasunete, printr-un ac de calibru 18-20 făcut să pătrundă prin peretele abdominal și uterin, până ajunge la trofoblast (unde sunt localizate vilozitățile corionice).
Între cele două modalități operative, în majoritatea cazurilor alegerea revine CVS transabdominal. Decizia poate, totuși, să varieze în funcție de ceea ce este dovedit de examenul preliminar cu ultrasunete, efectuat pentru a stabili perioada gestațională (măsurarea lungimii fătului și a biometriei craniului), dar și pentru a evalua gradul de vitalitate al fătului. (măsurarea bătăilor inimii) și localizarea acesteia. În plus, examenul preliminar cu ultrasunete permite descoperirea oricărei sarcini multiple, evaluarea cantității de lichid amniotic, poziția uterului și studierea locului uterin pe care a fost inserată placenta. Toate aceste elemente vor fi folosite de medic pentru a stabili cel mai bun mod de acces pentru eșantionarea vilozității corionice.
În timpul examinării ecografice preliminare va fi, de asemenea, posibil să se evidențieze orice contraindicații temporare sau absolute ale CVS (anomalii uterine, mioame etc.).
După o oră de la sfârșitul examinării, se efectuează o nouă verificare cu ultrasunete pentru a evalua viabilitatea fătului.
Care sunt riscurile procedurii, CVS este dureros?
Eșantionarea villusului corionic se efectuează într-un ambulatoriu și nu necesită anestezie sau îngrijire medicală specială. Când acul este introdus prin abdomen și uter, femeia se poate plânge de o durere înțepătoare, oricât de ușoară și de scurtă durată, urmată de mici crampe datorate contracțiilor localizate ale mușchilor uterini. Durerea este un fapt pur subiectiv, majoritatea pacienților descriu CVS ca o investigație nedureroasă. Mai mult decât durerea în sine, majoritatea femeilor sunt, prin urmare, îngrijorate de riscul mic de avort asociat cu procedura. CVS transabdominal este de fapt împovărat de un risc de pierdere a fătului care poate fi cuantificat într-un caz la fiecare 100- 200 de examinări. Acest risc se adaugă celui de avort spontan care există între săptămâna a zecea și a douăsprezecea, deci complet independent de villocenteză sau de alte proceduri de diagnostic. Acest risc, estimat în 2-3 cazuri din 100, este semnificativ asociat cu vârsta maternă și crește semnificativ după vârsta de 35 de ani. Pentru cele spuse, probabilitățile de pierdere a fătului atribuite executării CVS sunt dificil de interpretat; toate acestea, împreună cu îmbunătățirea progresivă a tehnicilor de diagnostic și siguranța procedurii, explică prezența în literatură a unor procentele de risc de avort (da variază de la 0,5 la 3%).
Riscul de avort spontan crește semnificativ atunci când procedura este efectuată transcervic (2-3%) și cu atât mai mult dacă se utilizează forcepsul de biopsie în locul cateterului flexibil. Numeroși alți factori pot afecta rata pierderii fetale; riscul scade odată cu vârsta gestațională „în creștere” (prin urmare o examinare prea timpurie este foarte riscantă), iar gradul de experiență și priceperea operatorului, în timp ce crește odată cu „creșterea” vârstei materne, în prezența mozaicismelor placentare și în cazul în care de injecții multiple cu ac (uneori, deși rar (aproximativ 1% din cazuri), este necesar să se repete puncția și aspirația din cauza insuficientului material luat; în cazurile foarte rare de eșec suplimentar, o amniocenteză este de obicei programată pentru 2-4 săptămâni după).
După vilocenteză, într-un procent variabil de la 2 la 6% din cazuri, în orele următoare recoltării, femeia gravidă se plânge de tulburări tranzitorii, cum ar fi crampe în uter și o ușoară pierdere de sânge din organele genitale; acest eveniment, în anumite limite, nu ar trebui să sperie femeia, deoarece nu este corelată statistic cu avortul. Mai rar, pot apărea simptome precum febră, dureri și chiar frisoane, toate simptomele care - la fel ca orice sângerare semnificativă - trebuie supuse imediat asistenței medicale.
Pentru a evita fenomenele de incompatibilitate materno-fetală, cu consecința bolii hemolitice a nou-născutului, la femeile gravide Rh negative neimunizate cu partener Rh pozitiv, trebuie efectuată o profilaxie cu imunoglobuline anti-D (pentru informații suplimentare: testul Coombs în timpul sarcinii femeia este deja imunizată, executarea CVS este contraindicată.
Ce trebuie făcut înainte și după CVS?
În timpul pregătirii pentru examen, nu se oferă în mod normal sfaturi speciale; totuși, se recomandă moderarea consumului de alimente în ultima masă dinaintea villocentezei și evitarea anxietății excesive și a îngrijorărilor nefondate.
La sfârșitul procedurii de diagnostic, după aproximativ o "oră de la prelevare, se efectuează o ecografie" pentru a evalua bătăile inimii fetale. La sfârșitul CVS, nu este necesară administrarea de antibiotice sau relaxante musculare (cu scopul de a preveni contracțiile uterine); pacientul se poate întoarce apoi în siguranță la activitățile sale obișnuite, cu previziune pentru a evita efortul fizic intens și a se abține de la actul sexual timp de câteva zile. .
Villocenteza, indicații și rezultate "
