Anemie aplastica

Ce este anemia aplastică?

Anemia aplastică este o boală a măduvei osoase care provoacă pancitopenie, adică o reducere numerică a tuturor celulelor sanguine. În prezența anemiei aplastice, există deci o scădere simultană a numărului de globule roșii (anemie), sânge alb celule (leucopenie) și trombocite (trombocitopenie). Această reducere urmează scăderii generalizate a numărului de celule stem hematopoietice și capacității lor de a genera elemente mature ale sângelui.
Există trei mecanisme principale prin care măduva osoasă devine insuficientă:

• Un defect intrinsec al celulelor compartimentului stem;
• O „inhibare imunitară a proliferării și diferențierii hematopoietice;
• Deteriorarea micromediului medular, secundar bolilor imune sau infecțiilor sau expunerii la anumiți agenți fizici sau chimici

Boala este relativ rară (5-10 cazuri / milion de persoane pe an) și este mai frecventă la adolescenți și adulți tineri. Simptomele rezultă din anemia severă asociată cu trombocitopenie (petechii și hemoragii) și leucopenie (infecții). Diagnosticul necesită demonstrarea a scăderii precursorilor celor trei lanțuri proliferative principale din măduva osoasă, pe lângă pancitopenia periferică consecventă. Confirmarea definitivă este asigurată de o biopsie a măduvei osoase. În condiții normale, proba prelevată conține aproximativ 30-70% din tulpină celulele sângelui, dar în cazul anemiei aplastice acestea sunt în mare parte absente și înlocuite cu adipocite.

Tratamentul se bazează pe gradul de citopenie și poate fi împărțit în primar și de susținere. Terapia de susținere (de exemplu, transfuzii sau antibiotice) urmărește să corecteze simptomele anemiei aplastice, fără a gestiona efectiv cauza de bază. Intervenția primară se poate baza pe transplantul de măduvă osoasă sau administrarea de medicamente imunosupresoare, de obicei un ser antilimfocitar în combinație cu ciclosporină.

Cauze

Anemia aplastică are o etiologie variată și include atât forme ereditare, cât și forme dobândite (idiopatice și secundare). Dintre formele ereditare ne amintim de "anemia Fanconi și disceratoza congenitală, în timp ce printre cele dobândite nu este posibil de multe ori să se găsească un factor declanșator precis (anemia aplastică idiopatică). Până în prezent au fost identificate o multitudine de substanțe sintetice al căror potențial este mielotoxicul poate genera boala la subiecții predispuși genetic.