DISTONIE

Ce este distonia?

Dintre tulburările de mișcare - cunoscute sub numele de diskinezii - se remarcă distonia, responsabilă de contracțiile musculare involuntare și spasme care forțează subiectul să-și asume posturi fizice anormale sau să efectueze mișcări neobișnuite, adesea dureroase. Un pacient distonic este incapabil să-și asume din nou o poziție naturală sau, altfel, ar putea schimba poziția neobișnuită, dar treptat, folosind un efort anormal și o suferință fizică uneori exagerată și zadarnică.
Contracțiile involuntare ale mușchilor forțează corpul să efectueze mișcări repetitive și posturi incomode și răsucite; există aproximativ 13 forme distonice, uneori tipice unor forme patologice severe. Din păcate, pentru majoritatea distoniilor, nu există o vindecare definitivă; totuși, îmbunătățirile pot fi obținute prin administrarea de specialități farmacologice specifice, pe care le vom analiza în cursul tratament.

Generalitate

Distonia este o boală cronică și afectează doar rareori cunoașterea pacientului afectat; este, de asemenea, puțin probabil ca distonia să fie direct legată de o scădere a speranței de viață a unui individ. În orice caz, trebuie amintit că distonia, atunci când se manifestă ca simptom al unei alte patologii, ar putea genera totuși complicații pe termen scurt sau lung.
Distonia nu identifică patologiile terminale; uneori, totuși, mișcările musculare involuntare apar cu o intensitate și o frecvență atât de mari încât să invalideze pacientul afectat și să îi compromită serios calitatea vieții. În funcție de forma distoniei, boala poate genera diferite grade de durere și dizabilitate, caracteristici clasificate pe o scară de evaluare ideală (durere / dizabilitate: niciuna - ușoară - medie - severă). Contracțiile musculare sunt prelungite în timp și sunt responsabile de posturi anormale și mișcări repetitive, necontrolate de răsucire; pentru unii autori, torsiunea mișcărilor generate de distonie este comparabil cu mișcarea șarpelui [preluat de pe www.distonia.it]
În orice caz, în ciuda formelor multiple și eterogene de distonie - în care pacienții exprimă mișcări, posturi și dificultăți ale diferitelor entități - există două elemente conductoare, pe care toate formele distonice le au în comun: frecvența și repetarea cadențată a contracțiilor anormale. mușchii involuntari sunt diagnosticați în toate tipurile de distonie [preluată de pe www.dystonia-foundation.org].
La unii pacienți, forma clasică a distoniei este, de asemenea, însoțită de mișcări extravagante într-un context specific.Pentru a înțelege conceptul, este dat un exemplu: în timpul unei acțiuni simple, cum ar fi scrierea, pacientul cu distonie ar putea prezenta mișcări bizare atipice. Aceasta este distonia de acțiune, în care mișcările distonice sunt agravate de implementarea mișcărilor voluntare: distonia de acțiune apare tocmai coroborată cu executarea unui gest dorit, oricât de simplă este (de exemplu, scrierea).

Vârsta debutului

Prin „vârsta„ debutului ”distoniei se înțelege vârsta pacientului la care încep primele simptome distonice. În funcție de vârstă, se pot distinge două prime forme de boală distonică, fiecare dintre acestea urmând a fi subdivizate în continuare în funcție de caracteristici:

Distonie cu debut precoce (infantil - adolescent): primele modificări ale mișcării musculare apar la o vârstă fragedă, în copilărie sau adolescență. Formele infantile de distonie sunt destul de rare; cu toate acestea, de cele mai multe ori apar la vârsta de 9 ani și afectează în principal un membru.

Distonie cu debut tardiv: distonia apare după vârsta de 30 de ani, în special între 40 și 60 de ani. Formele de distonie cu debut tardiv sunt cele mai frecvente.