În detaliu, boala se caracterizează printr-un defect al metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat (numiți și BCAA, din engleza Aminoacizi cu catenă ramificată) - leucina, izoleucina și valina - ceea ce duce la o simptomatologie destul de severă.
Boala își datorează numele faptului că unul dintre simptomele caracteristice este mirosul urinei, foarte asemănător cu cel al siropului de arțar.
(prevalența a aproximativ 1 / 185.000 nașteri vii în întreaga lume) cunoscută și sub denumirea de leucinoză, cetoacidurie cu lanț ramificat sau deficit de cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat.
Se caracterizează prin deficiența complexului alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat, un complex de enzime multi-subunități responsabile de metabolismul aminoacizilor ramificați, cum ar fi leucina, izoleucina și valina. Această deficiență se datorează mutațiilor localizate în gene codificatoare.pentru subunitățile care alcătuiesc enzima menționată mai sus Transmiterea este autosomală recesivă.
Deficiența complexului enzimatic de mai sus determină pacientul să acumuleze cantități mari de aminoacizi ramificați și cetoacizii corespunzători; stare care poate provoca daune grave organismului.
Boala se manifestă încă din primele etape ale vieții sugarului, chiar dacă, inițial, copiii afectați par sănătoși.
localizate pe gene care codifică sinteza subunităților E1a, E1b și E2 ale complexului enzimatic alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat (BCKADC, din limba engleză Cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat C.omplex). Mai precis, mutațiile genetice responsabile de boală se găsesc pe genele BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) și DBT (1p31).a copilului care își amintește de siropul de arțar (de unde și numele bolii). Alte simptome ale bolii sunt reprezentate de:
- Plâns ascuțit;
- Apetit slab;
- Pierderea greutății corporale;
- Criza metabolică care poate apărea cu:
- Lipsa de energie;
- Iritabilitate;
- A repetat;
- Dificultăți respiratorii.
- Deshidratare;
- Hipotonia;
- Hipoglicemie;
- Opisthotonus;
- Convulsii;
- Întârzieri în dezvoltare;
- Encefalopatie progresivă cu letargie.
Fără tratament prompt, boala poate duce la insuficiență respiratorie centrală, comă și moarte.
metabolizându-i proteinele. În absența unui tratament adecvat, coma apare în decurs de 7-10 zile și consecințele sunt tragice.
Sirop de arțar Urină Boli intermediare
Forma intermediară a MSUD este o formă rară în care activitatea enzimatică a complexului alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat este puțin mai mare decât forma clasică și reprezintă aproximativ 3-8% din activitatea normală. Simptomele sunt similare. MSUD clasic, dar poate fi mai puțin sever și poate începe mai târziu decât acesta.
Boala intermitentă a urinei cu sirop de arțar
Forma intermitentă a bolii de urină cu sirop de arțar se caracterizează prin debutul tardiv al simptomelor, aproximativ în jurul primului sau al doilea an al copilului.
Deși este o formă asimptomatică după naștere, aceasta poate provoca întârzieri în dezvoltare în timpul copilăriei. de la 8% la 15% din activitatea normală.
Boală de urină cu sirop de arțar sensibil la tiamină
Din punct de vedere clinic, forma sensibilă la tiamină a MSUD este similară cu forma intermediară și este, de asemenea, o formă rară. Se caracterizează prin faptul că boala se îmbunătățește după administrarea anumitor concentrații de tiamină (sau vitamina B1 care În detaliu, după tratamentul cu tiamină, există o mai mare toleranță alimentară la leucină, cu toate acestea, pacienții trebuie să urmeze o dietă restrictivă (vezi capitolul „Îngrijire și tratament”).
neonatal care implică în mod normal prelevarea unei probe de sânge de la nou-născut și efectuarea diverselor analize.
Dacă bebelușul prezintă simptome după perioada neonatală, diagnosticul poate fi pus prin analize de sânge sau prin analiza urinei.
Dacă, pe de altă parte, există un istoric familial cunoscut al MSUD, atunci este posibil să se efectueze un diagnostic prenatal prin efectuarea unor teste genetice adecvate.
insulină intravenoasă și lipide. În unele cazuri, poate fi necesară și hemodializă.Odată ce faza acută a bolii a fost controlată, sugarul trebuie hrănit cu lapte fără BCAA (aminoacizi cu lanț ramificat). O dietă fără BCAA sau, în orice caz, cu concentrații foarte scăzute, trebuie menținută strict pe durata vieții pacientului.
Uneori, transplantul de ficat ortotopic poate fi un tratament util. Pe de altă parte, este o procedură chirurgicală foarte delicată care, din păcate, nu este practicabilă la fiecare pacient.
Prin urmare, lăsând în afara posibilitatea transplantului menționat anterior, tratamentul de urgență al fazei acute și menținerea unei diete restrictive și riguroase asociate cu monitorizarea continuă a pacientului, în prezent, reprezintă singura strategie terapeutică pentru boala urinară. Sirop de arțar .
Dieta cu boli de urină cu sirop de arțar
Dieta cu boli de urină cu sirop de arțar este una restrictivă, deoarece necesită o limitare puternică - pentru a respecta limita de tolerabilitate a fiecărui individ - toate acele alimente cu un conținut ridicat de proteine, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate În același timp, cu toate acestea, dieta trebuie să garanteze pacientului aportul de substanțe nutritive fundamentale, cum ar fi, de exemplu, alți aminoacizi esențiali, săruri minerale și vitamine.
O astfel de dietă specială și atât de riguroasă, desigur, trebuie stabilită pe o bază strict individuală pentru fiecare pacient de către un medic specializat în acest tip de patologie metabolică.
.jpg)
