Lactoza este o dizaharidă conținută în principal în laptele mamiferelor (inclusiv al oamenilor). Se formează prin unirea a două zaharuri simple (monozaharide), numite respectiv glucoză și galactoză. Pentru a fi digerată, lactoza trebuie în mod necesar împărțită în aceste două unități mai simple.
Acolo lactază este o enzimă inductibilă, prezentă la nou-născut, capabilă să hidrolizeze legătura Β-1,4-glicozidică a lactozei (Β-galactozil-α-glucozidă) și astfel să o rupă în galactoză și glucoză. Această enzimă poate fi pierdută dacă laptele nu este folosit; dacă un individ „pierde” complet gena care codifică lactaza, el devine intolerant la lactoză, adică lactoza, atunci când este ingerată, nu este degradată și, prin urmare, nu este asimilabilă de celule: lactoza se acumulează, apoi, în intestin și reamintește Această inactivare a genei care codifică lactaza este responsabilă de o tulburare, cunoscută sub numele de intoleranță la lactoză, care apare ca urmare a ingestiei de lapte sau a altor alimente care conțin lactoză și se manifestă cu diaree, meteorism și alte tulburări gastrointestinale.
Galactoza urmărește metabolismul glucozei, după ce o formă activată a acesteia este convertită de o enzimă epimerază (galactoza este un epimer al celui de-al patrulea carbon al glucozei) într-o formă activată de glucoză.
Galactoza acționează asupra galacto kinaza care transformă galactoza în galactoză 1-fosfat. A doua enzimă din proces este galactoză 1-fosfat uridil transferază: este o enzimă dependentă de glucoză UDP care funcționează pe NAD +.Din acțiunea acestei enzime se obțin glucoză 1-fosfat și UDP-galactoză: galactoză 1-fosfat atacă fosforilul α al UDP-glucozei și astfel se formează produsele menționate. UDP-galactoza suferă apoi acțiunea enzimei UDP-galactoză 4-epimerază (este enzima cheie a procesului) și se transformă în UDP-glucoză care revine în circulație; această enzimă acționează asupra celui de-al patrulea carbon al galactozei: transformă hidroxilul în carbonil și apoi regenerează funcția hidroxil cu o inversare a configurației .
O boală gravă a nou-născutului se datorează deficitului de galactoză 1-fosfat uridil transferază: galactozemie. Această boală apare la naștere și poate fi vindecată prin eliminarea lactozei din dieta bebelușului. Deficitul de galactoză 1-fosfat uridil transferază determină o acumulare de galactoză care nu este toxică ca atare, dar, prin reducerea primului carbon, duce la formarea galactozil polialcoolului, care este capabil să acționeze asupra neuronilor și să provoace leziuni cerebrale grave.
