Generalitate
Prin sindromul West se înțelege o formă de epilepsie a copilăriei, care apare între a 4-a și a 8-a lună de viață, declanșând spasme musculare de mai multe ori pe zi. Pe lângă aceste spasme particulare, boala se caracterizează și prin unele deficite intelectuale și de dezvoltare, uneori grave și cu grave repercusiuni viitoare.
Figura: Spasme musculare la un copil cu sindrom West: brațele întinse, genunchii ridicați și crize de plâns. De pe site: buzzle.com
„Originea sindromului West c” este aproape întotdeauna afectarea creierului, care poate apărea atunci când copilul se află în pântecele mamei sau la scurt timp după naștere.
Convulsiile și activitatea anormală a creierului, măsurate prin electroencefalogramă, sunt semnele pe care se poate baza diagnosticul.
La fel și sindromul West
Sindromul West este o formă specială de epilepsie, tipică copilăriei foarte timpurii. Se manifestă cu spasme musculare caracteristice, care apar în general între a 4-a și a 8-a lună de viață.
Pe lângă caracteristicile spasmelor (sau convulsiilor) și vârsta specifică de debut, sindromul West se caracterizează și printr-o activitate anormală a creierului, numită hiparitmie și, uneori, prin deficite de învățare și dezvoltare. Acesta din urmă, de fapt, poate fi mai mult sau mai puțin prezent, în funcție de cauzele care cauzează sindromul.
Deși tulburările dispar în primul an de viață, se întâmplă foarte des ca sindromul West să se transforme într-o altă formă de epilepsie sau să aibă repercusiuni neurologice viitoare (autism).
EPIDEMIOLOGIE
Potrivit unor surse, incidența sindromului West este un caz pentru fiecare 2.500-3.000 de nou-născuți; potrivit altora, este un caz pentru fiecare 6.000 de nou-născuți.
După cum sa menționat, atacurile epileptice sunt aproape întotdeauna observate (90% din cazuri) în primul an de viață. Un 10-20% dintre pacienții diagnosticați cu boala nu au deficite de învățare și dezvoltare, prin urmare au o creștere normală gravă, în funcție de cauza de bază.
PRIMA DESCRIERE
Pentru a descrie sindromul West pentru prima dată, dr. William James West a observat spasmele musculare direct asupra fiului său de 4 luni.
Cauze
În majoritatea cazurilor, leziunile cerebrale recunoscute sunt responsabile de sindromul West.
Cu toate acestea, unele cazuri ale bolii sunt clasificate ca idiopatice (adică fără o cauză aparentă); în astfel de circumstanțe, motivul apariției simptomelor este neclar.
IMPORTANȚA CAUZEI
În funcție de cauza de origine, sindromul West poate fi mai mult sau mai puțin sever.În general, formele idiopatice nu afectează dezvoltarea neurologică a sugarului; dimpotrivă, formele susținute de leziuni cerebrale pot fi, de asemenea, caracterizate de întârzieri intelectuale și de dezvoltare severe.
SINDROMUL DE VEST DE LA DAUNE CEREBRALE
Leziunile cerebrale pot apărea în trei momente diferite: în perioada prenatală (adică înainte de naștere), în perioada perinatală (între sfârșitul sarcinii și prima perioadă după naștere) sau în perioada postnatală. Adesea, o afecțiune patologică, cum ar fi un sindrom genetic, o boală infecțioasă, o stare de deficit de oxigen etc. provoacă leziunea.
Următoarele sunt cele mai frecvente situații patologice asociate sindromului West:
- Perioada prenatală: hidrocefalie, microcefalie, sindrom Sturge-Weber, scleroză tuberoasă, sindrom Aicardi, sindrom Down, hipoxie și ischemie cerebrală, infecții virale congenitale și traume.
- Perioada perinatală: hipoxie și ischemie cerebrală, meningită, encefalită, traume și hemoragie cerebrală (sau intracraniană).
- Perioada postnatală: dependență de piridoxină, deficit de biotinidază, boală de urină cu sirop de arțar, fenilcetonurie, meningită, boli degenerative și traume.
FORME IDIOPATICE
Deoarece formele idiopatice nu modifică adesea abilitățile intelectuale ale pacienților (a căror dezvoltare, de fapt, este normală), se crede că, în aceste cazuri, cu siguranță nu daunele neurologice sunt cele care declanșează atacurile epileptice.
Simptome și complicații
Cele mai caracteristice semne ale sindromului West sunt spasmele musculare din trunchi, gât și membre. O „altă manifestare destul de tipică a bolii (deși nu este detectabilă cu ochiul liber) este o„ activitate anormală a creierului, cunoscută sub numele de hiparitmie și întâlnită mai ales în timpul veghei și somnului.
În cele din urmă, mai ales în cazurile în care sindromul West se datorează leziunilor cerebrale, pot fi găsite deficite intelectuale și de dezvoltare mai mult sau mai puțin grave.
SPASME MUSCULARE
Principalele caracteristici ale contracțiilor:
- În serie
- Fiecare serie durează, în total, 10-15 secunde, cu o întrerupere foarte scurtă între o contracție și următoarea
- Pot trece maximum 30 de secunde între fiecare serie
- Cel puțin o duzină de episoade pe zi
- Înainte sau după somn
- Spasme în flexie, extensie sau ambele
- Acestea provoacă plâns și iritabilitate la copil
Convulsiile se caracterizează prin spasme musculare cu adevărat unice. Acestea sunt, de fapt, contracții bruște, rapide, care durează în total câteva secunde și, aproape întotdeauna, urmate cu 5-30 de secunde mai târziu de episoade identice.
Mișcările espasmodice ale membrelor și gâtului pot fi în extensie (20-25% din timp), în flexie (35-40%) sau în ambele sensuri (40-50%). În acest din urmă caz, micul pacient flectează și extinde mușchii alternativ.
Se realizează că un atac este în desfășurare, deoarece brațele și picioarele tind să se deschidă, genunchii să se ridice și capul să se aplece înainte și / sau înapoi.
De obicei, spasmele apar înainte ca bebelușul să adoarmă sau când se trezește. aproape niciodată nu apar în timpul somnului.
Apariția spasmelor coincide cu o stare de iritabilitate a sugarului, care plânge.
În timpul unei zile, atacurile pot ajunge până la o duzină.
HIPARITMIE
Când vorbim despre hiparitmie, ne referim la o „activitate anormală a creierului, caracterizată printr-o anumită urmă electroencefalografică: unde de înaltă tensiune, haotice, dezorganizate și cu numeroase vârfuri. Stranietatea a ceea ce rezultă din examinarea instrumentală este de așa natură încât poate fi surprinsă chiar de un non-expert în neurologie.
Figura: Urmărirea EEG a unui sugar cu hiparitmie. De pe site: pediatrics.georgetown.edu
Hipsaritmia apare de obicei numai atunci când copilul doarme sau se află în faza de semi-somn; este foarte rar, de fapt, să observăm orice anomalie cerebrală atunci când micul pacient este treaz sau când are un atac epileptic.
DEFICITĂȚI NEUROLOGICE ȘI ÎNTÂRZIEREA DEZVOLTĂRII
Este dificil de observat deficite intelectuale la astfel de copii mici, cu toate acestea acestea există (în 80-90% din cazuri) și sunt confirmate de teste instrumentale. Odată cu creșterea, aceste deficite devin evidente.
Pe de altă parte, cazul întârzierilor în dezvoltare este diferit: sunt foarte evidente, atât de mult încât, de îndată ce sindromul West este epuizat, se observă o reluare imediată a creșterii. Cu toate acestea, în ciuda acestui fapt, pacientul poartă în continuare câteva consecințe ale acestei încetiniri.
ALTE SEMNE ȘI SIMPTOME
În funcție de starea patologică care cauzează sindromul West, veți avea alte câteva semne suplimentare. De exemplu, când întâlniți un caz rezultat din scleroza tuberoasă, este posibil să se constate, prin lampa Wood, prezența leziunilor cutanate caracteristice.
Diagnostic
Pentru a diagnostica sindromul West, ne bazăm pe „examinarea fizică a semnelor, apoi pe„ observarea spasmelor și pe „examenul electroencefalografic (EEG).
Ulterior, sunt investigate cauzele bolii; informațiile utile pot proveni din teste de laborator și instrumentale, cum ar fi CT și rezonanța magnetică nucleară.
EXAMINARE OBIECTIVĂ
Spasmele musculare denotă starea de rău a copilului, dar nu sunt întotdeauna sinonime cu o afecțiune patologică gravă. Acestea sunt legate de sindromul West atunci când:
- Ele apar între a 4-a și a 8-a lună de viață a copilului, însă nu mai târziu de primul an de viață.
- Sunt în serie. De fapt, episoadele sporadice se datorează în general colicilor, foarte frecvente în copilăria timpurie.
ELECTROENȚIEFALOGRAMĂ
Dacă există posibilitatea concretă ca acesta să fie sindromul West, medicul îl supune pe micul pacient la o electroencefalogramă (EEG), pentru a evalua prezența hiparitimiei. Examinarea trebuie efectuată în anumite momente, adică atunci când copilul doarme sau se află în starea de veghe.
O urmă care atestă hipsaritmia înseamnă că este aproape sigur sindromul West.
EXAMENE DE LABORATOR ȘI ALTE TESTE INSTRUMENTALE
Începe cu analize de sânge, hemoleucogramă și măsurători ale creatininei (funcția rinichilor), glucozei (zahărului din sânge), calciu (calciu), magneziu (magneziu) și fosfat (fosfat).
Continuă cu o tomografie axială computerizată (CT) sau, mai bine, cu o rezonanță magnetică nucleară (RMN), pentru a identifica amploarea și dimensiunea leziunii cerebrale. CT emite radiații ionizante; RMN, pe de altă parte, este o examinare lipsită de orice pericol.
Dacă se suspectează că sindromul West este rezultatul unui agent infecțios, se fac teste de urină și LCR.
