" Sindromul Down
Fenotip clinic
Pentru informații suplimentare: Simptomele sindromului Down
Anomalia genetică care însoțește sindromul Down determină caracteristicile sindromului, atât direct, cât și prin influențarea funcționării genelor situate pe alți cromozomi. În consecință, există o mare variabilitate individuală în manifestările fenotipice și clinice. Pe lângă factorii genetici. diferențele depind de tipul de educație primit în familie, la școală și, în general, în mediul care înconjoară aceste persoane.
Pacienții cu sindrom Down au diverse anomalii psiho-fizice de diferite grade (ușoare, medii sau severe), cu întârziere mintală și o incidență mai mare a unor boli sistemice.
CARACTERISTICI FIZICE PECULARE: există numeroase particularități fenotipice care caracterizează subiecții cu sindrom Down; în ciuda unei anumite variabilități individuale, dintre cele mai frecvente anomalii pe care le amintim: craniu mic cu aplatizare la nivel occipital, față rotundă cu profil aplatizat, urechi mici și rotunde cu inserție redusă, nas scurt cu rădăcină plană, pleoape înclinate (oblic de la nivelul sus dedesubt și de la „exterior la interior”), gură mică, dinți mici și neregulați, limbă voluminoasă brazdată cu fisuri adânci, palme traversate de un singur șanț transversal, degete scurte cu clinodactilia degetului al cincilea, hipotonie musculară la naștere și laxitate ligamentoasă .
ASPECTE PSIHICE: întârzierea mintală este constantă, variind în grad de la mediu la ușor, cu tendința de a se agrava odată cu vârsta. Pacienții cu sindrom Down dezvoltă semne neuropatologice ale bolii Alzheimer la o vârstă mult mai timpurie decât persoanele normale
Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit considerabil în ultimii 50 de ani; conform celor mai recente date, în țările avansate din punct de vedere economic este vorba de aproximativ o jumătate de secol, comparativ cu 16 ani din „începutul anilor 1950” și 10 ani în 1929.
Test de screening pentru sarcină
Prima metodă de screening pentru trisomia 21, introdusă la începutul anilor 1970, s-a bazat pe asocierea cu vârsta maternă. De fapt, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu creșterea vârstei. figura (mai jos). Prin urmare, între vârsta de douăzeci și treizeci de ani, creșterea riscului este destul de modestă, în timp ce devine relevantă după vârsta de treizeci și cinci de ani.
Mai jos, raportăm un modul simplu de calcul pentru a cuantifica riscul teoretic de a naște un copil cu sindrom Down, în raport cu vârsta maternă.
Vârsta mamei
Bibliografie: Estimarea riscului unei femei de a avea o sarcină asociată cu sindromul Down folosind vârsta ei - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S. ..
Relația dintre vârsta maternă și prevalența sindromului Down la naștere era aproape suprapusă în diferite părți ale lumii.
Desigur, știința are acum numeroase instrumente disponibile pentru a caracteriza mai bine acest risc. Așa-numitul „test triplu”, de exemplu, se bazează pe testarea a trei markeri în ser: alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică umană și estriol neconjugat.
Riscul de a transporta un copil cu sindrom Down este considerat ridicat atunci când mama are niveluri ridicate în sânge de inhibină A și gonadotropină corionică umană, asociată cu o reducere a celor ale estriolului și alfa-fetoproteinei.
Testele enumerate până acum se efectuează în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, în general între săptămâna a cincisprezecea și a douăzecea de gestație; testele chiar mai vechi, efectuate spre sfârșitul primului trimestru (săptămâna 11-13) includ măsurarea proteinei plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A) și a fracției libere a subunității β a hCG (free-βhCG ), împreună cu „examinarea cu ultrasunete a translucenței nucale.
Alte teste invazive utilizate pentru diagnosticul precoce al sindromului Down sunt prelevarea de villos corionic (villocenteza), efectuată între săptămâna a 9-a și a 14-a de gestație (risc de avort 1%) și prelevarea unei probe de sânge ombilical prin percutană (risc de avort mai mare decât alte metode). Amniocenteza și eșantionarea vilozităților corionice se efectuează în general în cazurile în care testul triplu sau cvadru arată un risc ridicat de a transporta fături cu sindrom Down în uter; în ciuda riscului deloc neglijabil de avort, de fapt, aceste două teste au o „precizie diagnostică apropiată de 99%. Aceasta înseamnă că utilizarea acestor teste este în medie capabilă să identifice 98 până la 99 de cazuri reale de sindrom Down din 100.
Pentru informații suplimentare: transluciditatea nucală, PAPP-A, tri-test, test de sarcină combinat.
Îngrijire și tratament
Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru tratamentul sindromului Down
Adoptarea unei strategii de intervenție timpurie abilitatoare este fundamentală pentru a exploata pe deplin potențialul de dezvoltare psiho-fizică a copiilor cu sindrom Down. Contribuția diferitelor asociații prezente în zonă este de aceea de mare ajutor, care nu poate ignora totuși o implicare profundă a familiei Copiii cu sindrom Down pot învăța - deși într-o măsură care depinde de severitatea simptomelor - să desfășoare activitățile desfășurate în mod normal de alți copii, cum ar fi jocul, vorbirea, construirea, practicarea sportului, chiar dacă acest lucru necesită învățare de mai multe ori.
Alte articole despre „Sindromul Down: screening și testare în timpul sarcinii”
- Sindromul Down
- Sindromul Down - Cauze și riscul de a avea un copil afectat
- Dieta și sindromul Down
- Medicamente pentru tratarea sindromului Down
