Generalitate
Microcefalia constă într-o dezvoltare redusă a craniului.
Prezența sa poate fi rezultatul unei afecțiuni morbide congenitale sau postnatale sau a unui eveniment care a afectat mama pacientului în timpul perioadei de sarcină.
De pe site: www.abclawcenters.com
Condițiile morbide congenitale includ, de exemplu, sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18; pe de altă parte, bolile mitocondriale sunt incluse printre patologiile postnatale.
În ceea ce privește evenimentele care afectează mama în timpul sarcinii, sunt demne de menționat următoarele: toxoplasmoza, utilizarea medicamentelor teratogene și abuzul de alcool.
De obicei, persoanele cu microcefalie prezintă o întârziere mintală, deoarece au un creier care nu a finalizat dezvoltarea.
Diagnosticul microcefaliei este destul de simplu, deoarece se stabilește prin măsurarea simplă a circumferinței capului.
Din păcate, cu foarte puține excepții, microcefalia este o afecțiune incurabilă.
Ce este microcefalia?
Microcefalie este termenul medical pentru dezvoltarea redusă a craniului.
Astfel, indivizii microcefali sunt supuși unui cap mai mic - în ceea ce privește circumferința - decât standardele normale pentru o anumită grupă de vârstă și un anumit sex.
În general, microcefalia este un semn clinic caracteristic al unor afecțiuni morbide care, printre diferitele consecințe, afectează și dezvoltarea normală a creierului. Unele dintre aceste afecțiuni morbide (sau circumstanțe) acționează în epoca prenatală - în acest caz medicii vorbesc despre microcefalie congenitală - în timp ce alții acționează în primele luni de viață - în aceste situații, medicii folosesc termenul de microcefalie postnatală.
ESTE UN SEMN CARE POATE FI GĂSIT FOARTE TIMP
Fiind congenitală în natură sau în curs de dezvoltare în primele luni de viață, microcefalia este un semn clinic pe care medicii îl pot găsi foarte devreme: înainte de naștere, imediat după naștere sau în timpul copilăriei foarte timpurii.
ORIGINEA NUMEI
Cuvântul microcefalie derivă din „unirea a doi termeni de origine greacă:„ micros ”(μικρός), care înseamnă„ mic / mic ”și„ chefale ”(κεφαλή), care înseamnă„ cap ”.
Cauze
Cauzele microcefaliei sunt numeroase și de o natură foarte diferită.
Dintre acestea, merită o mențiune specială:
- Anomalii cromozomiale.
Sunt boli congenitale, care apar ca urmare a cromozomilor modificați în structură sau număr (NB: în acest sens, amintiți-vă că ființa umană are 46 de cromozomi umani). Boli congenitale caracteristice asociate cu microcefalia sunt: sindromul Down (trisomia 21) , Sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edward (trisomia 18) și sindromul Polonia.
Clasificare: microcefalie congenitală. - Sindroame care induc craniosinostoză.
Craniosinostoză este termenul prin care medicii se referă la fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene. Suturile craniene sunt articulațiile fibroase care unesc oasele bolții craniene împreună (adică oasele frontale, temporale, parietale și occipitale).
În condiții normale, fuziunea suturilor craniene are loc în perioada post-natală (N.B: unele procese se încheie chiar și la vârsta de 20 de ani), ceea ce permite creierului să se dezvolte în mod adecvat.
Dacă, ca și în cazul craniosinostozei, fuziunea suturilor craniene are loc prematur, atunci creierul nu are suficient spațiu pentru a crește corespunzător.
Clasificare: microcefalie congenitală. - Comportamentele greșite ale mamei în timpul sarcinii.
Fătul poate dezvolta microcefalie, dacă mama, în perioada sarcinii, folosește medicamente cu efecte secundare teratogene sau alcool; sau dacă vă expuneți la anumite substanțe toxice.
Clasificare: microcefalie congenitală. - Unele afecțiuni materne particulare, care au, de asemenea, repercusiuni asupra fătului.
Acestea includ: toxoplasmă (toxoplasmoză), citomegalovirus, rubivirus (rubeolă) și infecții cu varicelo-zoster (varicelă); eșecul tratamentului fenilcetonuriei (o boală genetică care determină acumularea fenilalaninei în organism); o stare de malnutriție severă; și, în cele din urmă, prezența hipotiroidismului persistent.
Clasificare: microcefalie congenitală. - Unele boli mitocondriale.
Bolile mitocondriale reprezintă un grup de patologii cauzate de o disfuncție a mitocondriilor; mitocondriile sunt organitele celulare care produc cea mai mare parte a energiei imediat consumabile a organismului (ATP).
Clasificare: microcefalie postnatală. - Traumatisme cerebrale și evenimente vasculare cerebrale (atât hemoragice, cât și ischemice).
Sunt cauze dobândite.
Clasificare: microcefalie postnatală. - Encefalopatie ischemică hipoxică.
Encefalopatiile reprezintă un anumit grup de patologii, caracterizate printr-o „alterare structurală și funcțională a creierului.
Encefalopatia ischemică hipoxică este o afecțiune patologică permanentă, care apare ca urmare a unui aport inadecvat de oxigen către celulele creierului (vorbim de hipoxie cerebrală, când afluxul este parțial, și de anoxie cerebrală, când afluxul este complet absent) .
Privarea de oxigen, destinată compartimentului cerebral, poate apărea în diferite momente ale vieții; poate provoca microcefalie, dacă apare: înainte de naștere (adică în timpul sarcinii), în momentul travaliului / nașterii sau după travaliu.
Clasificare: microcefalie congenitală și postnatală.
Simptome și complicații
Schlitzie, pseudonim al lui Simon Metz (1901-197) showman și actor american care suferă de microcefalie.
Majoritatea medicilor vorbesc despre microcefalie atunci când, comparând un cap cu măsurătorile medii pentru o anumită vârstă și sex, circumferința capului se dovedește a fi cu cel puțin două abateri standard mai mici.
Simptomele și semnele care însoțesc microcefalia depind de ceea ce și de grav sunt factorii declanșatori ai microcefaliei. În special, simptomatologia este cu atât mai severă, cu cât este mai mare gradul de severitate al afecțiunii care implică reducerea dimensiunii capului.
Următoarele pot fi incluse în imaginea simptomelor unei persoane cu microcefalie:
- Întârziere mentală. În general, întârzierea mintală este cea mai frecventă manifestare patologică la persoanele cu microcefalie.
Are diverse consecințe, inclusiv: probleme de socializare, lipsa integrării în contextul social, capacitate redusă de adaptare etc. - Întârziere în dezvoltarea abilităților de vorbire și mișcare
- Dwarfism sau statură mică
- Hiperactivitate
- Distorsiuni ale feței
- Epilepsie
- Dificultate de coordonare și echilibru
- Anomalii neurologice de altă natură
EXISTĂ INDIVIDUI CU INTELIGENȚĂ NORMALĂ?
Prezența microcefaliei nu coincide întotdeauna cu întârzierea mintală. De fapt, este posibil să avem de-a face cu indivizi microcefali cu „inteligență normală”.
CAND SA VEZI DOCTORUL?
Dacă un părinte suspectează prezența microcefaliei, este bine să contacteze imediat medicul pediatru pentru o înțelegere mai profundă a situației (N.B: amintiți-vă că, în general, microcefalia este o tulburare foarte timpurie).
Cu toate acestea, trebuie amintit că, de obicei, la naștere sau la primele vizite pediatrice, medicii vor observa destul de ușor dacă un subiect are un cap mai mic decât standardele normale.
Diagnostic
Din motive evidente, microcefalia poate fi diagnosticată numai la vârsta prenatală dacă este de tip congenital.
În astfel de situații, o ultrasunete prenatală simplă poate fi suficientă pentru identificarea acesteia.
În scopul unui diagnostic complet, care include și identificarea cauzelor declanșatoare, sunt foarte importante informațiile care pot rezulta din: o evaluare a istoricului familial, o scanare CT cerebrală, o rezonanță magnetică nucleară (RMN) și teste de sânge.
Importanța evaluării istoricului familial
Prezența, într-o familie, a altor indivizi cu microcefalie ar putea fi indicativă a unei probleme ereditare, care apare în rudele unuia dintre părinți.
Datorită evaluării istoricului familial, medicii pot clarifica acest aspect, facilitând procesul de diagnosticare.
Tratament
Cu excepția unor cazuri susținute de craniosinostoză, microcefalia este o afecțiune incurabilă. De fapt, în prezent, nu există tratamente care să permită craniului să-și finalizeze dezvoltarea normală.
Acestea fiind spuse, medicii pot planifica în continuare terapia simptomatică, adică vizând îmbunătățirea imaginii simptomatologice.
TRATAMENTUL SIMPTOMELOR: EXEMPLE
Tratamentul simptomatic variază evident în funcție de simptomatologia actuală.
De exemplu:
- Dacă pacientul prezintă retard mental și diferitele consecințe legate de acesta, este bine să îl supui unui tratament special, cunoscut sub numele de terapie ocupațională.
Terapia ocupațională are două obiective principale: primul este de a facilita inserția pacientului în contextul social (școală, familie etc.), de îndată ce începe să se raporteze la lume; al doilea este de a face pacientul cât mai independent posibil de la alții, învățându-l să aibă grijă de propria persoană etc. - Dacă pacientul demonstrează o întârziere în dezvoltarea abilităților lingvistice, există terapii specifice, care permit îmbunătățirea acestor abilități.
- Dacă pacientul suferă de tulburări de echilibru sau de coordonare, medicul îi planifică o serie de tratamente de fizioterapie. De fapt, există câteva exerciții de fizioterapie foarte utile pentru a atenua problemele menționate anterior.
Pentru a obține cele mai bune rezultate, experții recomandă contactarea kinetoterapeuților cu experiență în patologii cu consecințe neurologice, precum cele care cauzează microcefalie. - Dacă pacientul suferă de epilepsie sau hiperactivitate, poate lua medicamente special sintetizate pentru a reduce simptomele afecțiunilor de mai sus.
ÎNGRIJIREA CRANIOZINOSTOZEI
Unele cazuri de craniosinostoză pot fi rezolvate datorită intervenției chirurgicale ad-hoc, care constă în separarea precoce a suturilor fuzionate craniene.
Chirurgii pot efectua operația în două moduri diferite: printr-o procedură chirurgicală clasică - numită și „deschisă” - sau printr-o procedură endoscopică - care are avantajul unei invazivități reduse.
UNELE SFATURI
Medicii recomandă ca părinții copiilor cu microcefalie să apeleze întotdeauna la profesioniști cu experiență în această anomalie fizică și bolile care o pot provoca.
În plus, recomandă contactarea grupurilor de sprijin pentru familiile cu copii cu microcefalie, deoarece aceasta poate fi o modalitate de a înțelege mai bine starea menționată anterior și tratamentele simptomatice de care are nevoie.
Prognoză
Prognosticul depinde de severitatea simptomelor. Persoanele cu microcefalie severă suferă de dizabilități severe (întârziere mintală severă, probleme marcate de vorbire etc.) și acest lucru le afectează foarte mult calitatea vieții. În schimb, subiecții cu microcefalie ușoară suferă de dizabilități limitate și acest lucru le permite să ducă o viață mai aproape de normal (dacă, desigur, în comparație cu cazurile anterioare).
Prevenirea
Unele boli genetice care cauzează microcefalie sunt moștenite, adică transmise de la părinți la descendenți.
Având în vedere acest lucru, părinții copiilor microcefali pot contacta un expert genetic și, eventual, pot fi supuși unui test genetic specific, pentru a înțelege dacă „o altă posibilă sarcină prezintă riscul de microcefalie. Dacă da, evitați concepția. Previne apariția bolii.
.jpg)
