Ataxia Charcot-Marie Tooth: definiție
Ataxia dentară Charcot-Marie este una dintre bolile ereditare neurologice familiale: la început sindromul afectează nervii, ulterior, prin inducție, dăunează și mușchilor și altor locuri ale organismului. Sindromul de ataxie menționat anterior își datorează numele lui Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth, cei trei neurologi care au descris prima dată această ataxie în detaliu - deși nu au fost primii cercetători care au descoperit-o - la sfârșitul secolului al XIX-lea. .
Din păcate, în ciuda progreselor științifice, încă nu există o terapie complet rezolvabilă; în orice caz, profesia medicală pare din ce în ce mai sensibilă la această problemă și multe posibilități de vindecare au fost ipotezate, fiind încă testate.
Incidenţă
În statul italian, ataxia Charcot-Marie-Tooth este considerată o boală rară, dar reprezintă cea mai răspândită ataxie neurologică ereditară, afectând 36 din 100.000 de subiecți sănătoși. Până acum câțiva ani, se credea că boala a afectat 1 persoană din 2.500: în prezent, această relație pare să fi fost infirmată.
În orice caz, nu există date epidemiologice stabilite și dovedite, dată fiind „eterogenitatea simptomatologică” a ataxiei: de fapt, chiar și în cadrul aceluiași nucleu familial, ataxia Charcot-Marie-Tooth se poate manifesta cu simptome diferite.
Sinonime
Ataxia Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cunoscută și prin alte acronime: CM (Charcot-Marie), HMSN (Neuropathie motorie și senzorială ereditară), PMA (Atrofia musculară peroneală sau progresivă) sau, mai simplu, ca neuropatie motorie ereditară senzorial.
Vorbim adesea despre „boală” sau „patologie” a lui Charcot-Marie-Tooth; în realitate nu ar fi pe deplin corect, deoarece această ataxie include un grup eterogen de tulburări și boli, uneori extrem de diferite între ele, deci greu de găsit.
Simptome
Din diferite studii științifice, este clar că cea mai cunoscută formă de ataxie Charcot-Marie-Tooth este 1A, care se distinge prin hipersensibilitate tactilă și pierderea tonusului muscular la nivelul picioarelor. Mai precis, forma 1A de ataxie Charcot-Marie-Tooth afectează segmentul piciorului sub genunchi și, numai rar, afectează și coapsa și rădăcina coapsei. Uneori, CMT afectează și brațele, în special antebrațul.
Ceea ce unește toate diferitele forme de ataxie Charcot-Marie-Tooth este degenerarea lentă, dar progresivă și de neoprit a bolii, deci este invalidantă necesitatea îngrijirii continue a pacientului. Când ataxia degenerează mai repede decât se aștepta, adică atunci când simptomele pacientului se înrăutățesc mai repede, este foarte probabil o „ataxie neuropatică pe bază inflamatorie: numai testele de diagnostic vor putea confirma ipoteza.
Ataxia Charcot-Marie-Tooth nu afectează articulația vorbirii, auzul sau vederea; sistemele respiratorii și urinare sunt rareori compromise [preluat de pe www.atassia.it]
Printre cele mai frecvente simptome (dar nu întotdeauna prezente), ne amintim: mâinile gheare și deformarea mâinii în general, scurtarea tendoanelor, pierderea echilibrului, necoordonarea motorie, areflexia (lipsa reflexelor), durerile osteo-musculare, nervul compromis și atrofie musculară.
Clasificare
Având în vedere eterogenitatea tulburărilor derivate din boală, formele ataxice ale lui Charcot-Marie-Tooth au fost clasificate în cinci grupuri mari, marcate cu numere de la 1 la 4 pentru primele patru tipuri, în timp ce ultimul, distins prin transmiterea sa autozomală dominant legat de cromozomul X, este cunoscut sub numele de CMTX și afectează 10-20% dintre pacienții cu ataxie Charcot-Marie-Tooth.
Clasificarea ataxiilor Charcot-Marie-Tooth este destul de complexă, având în vedere că fiecare dintre aceste 5 grupuri mari este împărțit în alte subcategorii, în funcție de cauza declanșatoare, gena mutantă și tulburarea pe care o generează. Pentru a da un exemplu, formularul CMT1 este cea mai frecventă ataxie Charcot-Marie-Tooth, care afectează 80% dintre pacienții cu CMT: tipul 1 este clasificat în alte cinci sindroame, diferențiate precis prin simptomatologie și cauză declanșatoare.
Diagnostic și tratament
Societatea italiană de neurologie oferă îndrumări pentru întocmirea unui diagnostic corect, în ciuda faptului că nu este posibilă vindecarea definitivă a pacientului, chiar dacă gena mutantă sau cauza declanșatoare pot fi identificate cu certitudine. Diagnosticul este util pentru a ajuta pacientul să facă față tulburărilor generate de ataxia Charcot-Marie-Tooth și pentru a îmbunătăți calitatea vieții acestuia, atunci când este posibil. Există, de asemenea, un diagnostic genetic pre-concepție, pentru persoanele care doresc copii ..
Din punct de vedere macroscopic, se observă o „atrofie musculară simetrică evidentă care afectează mușchii piciorului, peroneu și extensorul comun al degetelor:„ atrofia musculară este responsabilă de o paralizie progresivă care afectează mai întâi picioarele (în general, vasculare se observă și leziuni și ulcere perforante), apoi mâinile.
Din punct de vedere histologic, însă, există o „hiperplazie a celulelor Schwann, urmată de o alterare progresivă a tecilor de mielină; țesutul conjunctiv„ se îngroașă și tinde să se depună la nivelul nervilor. Consecința inevitabilă este degenerarea mai întâi a corzilor posterioare și apoi a fasciculelor piramidale. [luat din Lecții de anatomie patologică, de M. Stefani]
În concluzie, ataxia Charcot-Marie-Tooth este un sindrom invalidant din toate punctele de vedere, care rareori compromite autosuficiența subiectului afectat, deși se recomandă asistență continuă.
Alte articole despre „Ataxia dintelui Charcot-Marie”
- Ataxia cerebeloasă
- Ataxia
- Ataxia: clasificare
- Ataxia: simptome și cauze
- Ataxia: diagnostic și terapie
- Ataxia: simptome și cauze
- Ataxia pe scurt: un rezumat al Ataxia