Generalitate
Boala Paget este o boală osoasă metabolică, cunoscută și sub numele de osteită deformantă sau boala Paget a osului. Patologia implică o alterare a remodelării osoase, care are loc cu un ritm exagerat și dezordonat, subminând integritatea structurală a scheletului și predispunând la fracturi și malformații osoase.
Reînnoirea osoasă (sau remodelarea) este un proces metabolic de distrugere și regenerare a osului, care vizează reînnoirea sa continuă, prin urmare, menținerea integrității sale funcționale și structurale.
Care este boala Paget
Osul este un țesut activ din punct de vedere metabolic. Natura dinamică a structurilor osoase este evidentă, nu numai în timpul vârstei de creștere, ci și în capacitatea lor de a-și adapta structura ca răspuns la forțe externe și de a se repara după o fractură.
Restructurarea osului se numește remodelare și are loc datorită prezenței a două tipuri diferite de celule, situate pe suprafața externă și în cavitățile structurilor osoase. Osteoblastele („producătorii osoși”) sunt responsabili de construirea masei osoase printr-un proces de depunere, în timp ce osteoclastele („spargătorii osoase”) sunt responsabile de demolarea țesutului osos printr-un proces numit resorbție. Când activitatea osteoblastelor o depășește pe cea a osteoclastelor, apare creșterea osoasă, invers când predomină osteoclastele, se obține o reducere a masei osoase.
La pacienții cu boala Paget, procesul normal de rotație osoasă este întrerupt. De fapt, echilibrul dinamic prezent între osteoblaste și osteoclaste lipsește: demolarea țesutului osos are loc foarte repede și este urmată de o creștere anormală, în care structura osoasă este dezorganizată și deformată. zone localizate, datorită activității numeroaselor osteoclaste. Osteoliza este urmată de o creștere compensatorie a noii formațiuni osoase, indusă de osteoblastele recrutați în zonă. Activitatea osteoblastică intensă și accelerată produce un țesut grosier, format din lamele groase și trabecule care sunt dispuse într-un mod haotic („mozaic”) model)), în loc să respecte modelul lamelar normal. Țesutul osos resorbit este înlocuit și spațiile medulare sunt umplute cu un exces de țesut conjunctiv fibros, cu o creștere semnificativă a vaselor de sânge noi (hipervascularizare a osului nou format). .
Alterarea patologică a ciclului de resorbție și neoformare osoasă face ca noul os să fie mai mare și mai moale, prin urmare fragil și supus fracturilor. Boala Paget este de obicei localizată și ca atare afectează doar unul sau câteva oase, dimpotrivă, de exemplu, osteoporoza (boală osoasă generalizată). Boala afectează cel mai frecvent oasele pelvisului, craniului, coloanei vertebrale și picioarelor. Complicațiile posibile depind de segmentul osos afectat și pot include fracturi osoase, osteoartrita, pierderea auzului și compresia structurilor nervoase din cauza volumului crescut al oaselor implicate.
Riscul apariției bolii Paget este legat de „creșterea vârstei”: boala este rareori diagnosticată la persoanele cu vârsta sub 40 de ani. În plus, unii factori genetici ereditari par să influențeze susceptibilitatea bolii, iar bărbații sunt mai afectați decât femeile (3: 2). Boala Paget a oaselor apare la nivel mondial, dar este mai frecventă în Europa, Australia și Noua Zeelandă. La nivel mondial, Marea Britanie are cea mai mare prevalență.
Deși nu există un remediu pentru boala Paget, unele medicamente pot ajuta la controlul bolii și la reducerea durerii și a altor simptome. În special, bifosfonații, utilizați și pentru întărirea oaselor slăbite de osteoporoză, reprezintă piatra de temelie a terapiei. În cazuri severe, poate fi necesar să se recurgă la o procedură chirurgicală. În prezent, diagnosticul precoce și terapia medicamentoasă, mai ales dacă sunt aplicate înainte de apariția complicațiilor, sunt măsuri care vă permit să controlați eficient boala.
Cauze
Cauza bolii osoase Paget este încă necunoscută, deși nu este exclus ca geneza bolii să fie multifactorială. Boala Paget poate fi sporadică sau familială.
Ipotezele etiologice în prezent cele mai acreditate sunt două:
- Unele gene par a fi legate de tulburare. Având în vedere familiaritatea evidentă la numeroși subiecți afectați, cauza bolii Paget ar putea avea legătură cu expresia unor gene, transmise ca o trăsătură autosomală dominantă. Cele mai frecvent întâlnite modificări genetice implică expresia RANK (Activator receptor al factorului nuclear k B, care activează osteoclastele și inițiază diferențierea acestora) și gena Sequestosome1 (SQSTM1), care codifică proteina p62, implicată, împreună cu ubiquitina și alte citoplasmice proteinele, în modularea funcției factorului de creștere nucleară NFkB, importante pentru recrutarea pre-osteoclastelor și activarea osteoclastelor în sine.
- Infectie virala. Un virus cu replicare lentă se va localiza pe celulele osoase cu mulți ani înainte de apariția simptomelor. Acest agent infecțios poate ataca osteoclastele și poate induce un răspuns hiper-reactiv în ceea ce privește factorii activatori, cum ar fi vitamina D și RANKL (adică ligandul receptorului RANK). Patologul James Paget, care a furnizat mai întâi o descriere precisă a bolii (de unde și numele), a sugerat, de asemenea, că boala s-ar putea datora unui proces inflamator. Date recente susțin această ipoteză etiologică și sugerează că cauza bolii Paget s-ar putea datora unei infecții cu paramixovirus. Cu toate acestea, niciun virus infecțios nu a fost încă izolat din țesuturile afectate și identificat ca agent cauzal, astfel încât această ipoteză rămâne de confirmat. .
Simptome
Pentru informații suplimentare: simptomele bolii Paget
Mulți pacienți nu știu că au boala Paget, deoarece tulburarea poate fi subtilă, asimptomatică sau cu simptome ușoare. În multe cazuri, diagnosticul se face accidental sau numai după apariția complicațiilor. Când apar simptome, durerea osoasă este cea mai frecventă afecțiune. Boala poate afecta oasele individuale (de exemplu: craniu, tibie, ileus, femur, humerus și vertebre) sau răspândit în mai multe zone ale corpului.În unele cazuri, temperatura pielii poate crește în zonele în care boala este activă.
Simptomele frecvente ale bolii Paget pot include:
- Durere osoasă și rigiditate articulară (durerea poate fi severă și prezentă de cele mai multe ori)
- Amorțeală, furnicături și slăbiciune
- Deformități osoase: mărirea segmentelor afectate și alte deformări vizibile, cum ar fi cele care afectează craniul (umflături frontale, maxilar mărit sau dimensiune crescută a capului).
Alte semne mai puțin frecvente vor depinde de ce parte a corpului este afectată, inclusiv:
- Pierderea auzului și a tinitusului (datorită comprimării nervului vestibulococlear cranian VIII).
- Vertij și dureri de cap, datorate creșterii excesive a oaselor craniului;
- Durere sau amorțeală de-a lungul cursului unui nerv dacă coloana vertebrală este afectată și rădăcina nervului spinal este ciupită (radiculopatie);
- Înclinare osoasă lungă
- Stenoza coloanei vertebrale (îngustarea și compresia măduvei spinării și a nervilor).
În majoritatea cazurilor, boala Paget a oaselor progresează lent și poate fi gestionată eficient la aproape orice persoană.
Boala Paget, mai ales dacă este neglijată, poate induce alte afecțiuni medicale, inclusiv:
- Fracturi osoase complete sau fisuri ale osului cortical. Pauzele patologice pot produce pierderi profunde de sânge datorită hipervascularizării tipice a osului pagetic.
- Osteoartrita și osteoartrita secundară: oasele deformate pot crește cantitatea de stres asupra articulațiilor adiacente osului afectat de boală.De exemplu, artrita poate fi cauzată de înclinarea oaselor lungi ale picioarelor, denaturând alinierea acestora și creșterea presiunii. pe articulațiile din apropiere (genunchi, șold și gleznă). În plus, osul pagetic poate crește dimensiunea acestuia, provocând uzura cartilajelor articulare și ruperea genunchiului sau șoldului. În aceste cazuri, durerea se poate datora unei combinații a bolii Paget și a osteoartritei.
- Osteosarcom (tumoare osoasă malignă): transformarea neoplazică este o situație foarte rară, descrisă în cele mai severe forme, care ar trebui luată în considerare atunci când durerea apare sau se agravează brusc și sensibil.
- Surditatea la una sau la ambele urechi poate apărea atunci când boala Paget a osului afectează craniul și osul care înconjoară urechea internă. Tratamentul poate încetini sau opri pierderea auzului, iar aparatele auditive pot susține această afecțiune.
- Unele boli cardiovasculare pot rezulta din boala Paget severă (cu mai mult de 15% implicare scheletică). Conexiunile arterio-venoase se pot forma adesea în os, astfel încât inima trebuie să-și mărească volumul de lucru (adică să pompeze mai mult sânge) pentru a asigura un aport adecvat de oxigen către țesuturi. Această creștere a debitului cardiac poate duce la calcificarea valvei aortice. Stenoza aortică rezultată poate provoacă „hipertrofie ventriculară și pot duce la„ insuficiență cardiacă.
- Alte complicații neurologice: sindroamele de compresie nervoasă și sindromul cauda equina. Dacă locul afectat este baza craniului, poate apărea paralizie a nervului cranian, în timp ce dacă boala Paget afectează coloana vertebrală, poate apărea paraplegie cu deficit funcțional sau paralizie motorie. Rareori, atunci când este implicat craniul, poate exista implicarea nervilor oculomotori, cu consecințele perturbărilor câmpului vizual.
Boala Paget nu este legată de osteoporoză: deși boala Paget a oaselor și a osteoporozei poate apărea la același pacient, acestea sunt tulburări diferite. În ciuda diferențelor lor marcante, mai multe tratamente pentru boala Paget sunt, de asemenea, utilizate în mod eficient pentru tratamentul osteoporozei.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Paget poate deriva din investigarea semnelor clinice suspecte specifice sau poate fi complet aleatoriu.
Boala osoasă poate fi diagnosticată folosind una sau mai multe dintre următoarele investigații:
